高考放榜日，"高考 611 分女生体检不合格恐无法入学"的话题登上热搜。据报道，辽宁女生王艺（化名）因患有脊髓性肌萎缩症（SMA），高考体检被判定"不合格"，可能影响大学录取。这一事件迅速引发社会关注，人们既为她的高分喝彩，也为她的求学之路担忧。
SMA 是一种怎样的疾病？为什么会影响高考录取？罕见病患者的求学与健康权益如何保障？
一、究竟什么是 SMA？
" 1 型羡慕 2 型可以坐，2 型羡慕 3 型可以站，3 型羡慕 4 型可以走，4 型羡慕正常人。"这是一位 SMA 患儿妈妈的心酸感悟。
SMA 一般指脊髓性肌萎缩症，是一种常染色体隐性遗传性神经肌肉病。由于运动神经受损，会导致肌肉无力、萎缩，进而影响患者行走、进食甚至呼吸的能力。轻者可表现为肢端无力，重者多因呼吸衰竭而死亡。大约每 10000 个活产新生儿中会有一个被诊断为 SMA，它也是导致婴儿死亡的最常见遗传病之一。
其发病原理是，位于染色体 5q13 区域的 SMN1 基因缺失或突变使运动神经元受损，进而影响肌肉的收缩功能。根据患者起病年龄和临床病程，SMA 由重到轻可分为四种类型：
I 型，即婴儿型，约占 45%，最严重。婴儿出生 6 个月内发病，进展迅速，不能独坐，若不进行治疗，大多活不过 2 岁，多数患儿因呼吸衰竭而死亡。
Ⅱ型，即中间型，约占 30%-40%。多在出生后 6-18 个月起病，患儿最大运动能力可达到独坐，部分患儿在儿童期丧失独坐能力，尽管寿命缩短，但多数可以活到成年期。
Ⅲ型，即青少年型，约占 20%。多在出生 18 个月后起病，早期运动发育正常，可独走。随着发病后病情进展，患者逐渐丧失行走能力，依赖于轮椅，预期寿命不缩短或轻度下降。
Ⅳ型，即成人型，早期运动发育正常，成人起病，出现肢体近端无力，进展缓慢，预期寿命不缩短。
王艺属于Ⅱ - Ⅲ型，虽然行动受限，但智力完全正常，甚至比普通人更优秀。
二、SMA 无药可治吗？
在过去，SMA 确诊难，即便确诊了，也无药可治。医院对 SMA 患者只能进行"多学科管理"，比如呼吸管理、营养管理、骨骼管理等对症辅助方法。
但在诺西那生钠注射液问世之后，这种病便有药可治了。诺西那生钠注射液于 2016 年 12 月 23 日在美国获批，2019 年 4 月 28 日在中国上市。药是有了，但很贵，每针约 70 万元的价格及"第一年 6 针，后续每年 3 针，终生用药"的治疗方式，让很多人望而却步。
无法负担高昂的药费，就只能给孩子进行康复训练。不少 SMA 患儿家里会配置呼吸机、咳痰机、吸痰器、雾化机等救命设备，以及站立架、坐姿矫正椅、踝足矫形器等辅助器械。这一切，也只是在给孩子争取更多的时间。生命戛然而止，是多数重度 SMA 患者的真实命运。
2021 年 12 月 3 日，国家医保局发布消息，诺西那生钠注射液被正式纳入医保。曾经 70 万一针的天价价格，经过医保专家灵魂砍价至 3.3 万元，SMA 患者又多了一些活下来的希望。
三、SMA 影响高考录取？罕见病防治任重道远
《普通高等学校招生体检工作指导意见》规定，"重症或难治性神经系统疾病"考生，学校可不予录取。
这一条款本意是避免学生因身体原因无法完成学业，但实际操作中，可能误伤像王艺这样智力正常、仅肢体受限的学生。
SMA 是常染色体隐性遗传病，对于夫妻双方经过筛查确认为 SMA 致病基因双携带者的家庭，可以为已孕或备孕者提供 SMA 产前诊断并出具诊断报告，预防出生缺陷，形成 SMA 筛查的闭环。比如，早在 2008 年，美国医学遗传学会就已经开始推广 SMA 携带者普筛，并取得明显效果。
目前，中国的 SMA 筛查已在部分省市展开，若想在婚前、孕前筛查是否是 SMA 携带者，可到附近的三甲医院和妇幼保健院进行咨询。
加强产前筛查和新生儿遗传病筛查，能够实现优生优育和对罕见病的早发现、早治疗。
SMA 产前筛查
王艺的故事，不仅是一个高分考生的困境，更是全社会对教育公平、健康权益的思考。罕见病患者或许身体受限，但他们的智慧和毅力不应被低估。
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